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北京时间年12月14日，病理学和神经科学顶级期刊ACTANEUROPATHOLOGICA在线发表了德国“侵袭性脑膜瘤”协会Philipp等人的文章“ClearcellmeningiomasaredefinedbyahighlydistinctDNAmethylationprofileandmutationsinSMARCE1”。通过全基因组甲基化测序，该团队从例脑膜瘤中，分选出了31例透明细胞型脑膜瘤。而后又通过组织学鉴定出另外11例透明细胞型脑膜瘤。经靶向测序发现，97%以上的样本都具有SMARCE1基因突变，同时通过免疫组化检测蛋白表达缺失，肿瘤细胞中SMARCE1转录表达降低。此外，研究结果还表明，透明细胞脑膜瘤存在一个高度独特的表观遗传特征，与所有其他脑膜瘤的变体不同，在SMARCE1基因中存在周期性突变。该研究提示这些肿瘤可能来自于不同于其它脑膜瘤亚型的前体细胞群。PMID:DOI:10./s---2
透明细胞型脑膜瘤
脑膜瘤是临床中最为常见的颅内肿瘤之一，约占颅内肿瘤的24~30%。透明细胞型脑膜瘤（clearcellmeningioma，CCM）是一种非常少见的脑膜瘤亚型，主要发生在青少年。及年WHO中枢神经系统肿瘤分类中将脑膜瘤分为3级15种亚型。CCM因其临床行为具有侵袭性、复发率高，WHO中枢神经系统肿瘤分类将其列为WHOⅡ级肿瘤。CCM约占脑膜瘤的0.2%~0.81%，其诊断依靠组织病理学圆形或多边形透明细胞片、血管周围和间质胶原。由于发病率低，临床报道较少，且多为个案报道，故其发病规律尚不明确。
致病基因或易感基因
根据OMIM网站，目前脑膜瘤相关的基因有PTEN、SUFU、SMARCE1、MN1、NF2和PDGFB。透明细胞型脑膜瘤这种脑膜瘤亚型中，编码SWI/SNF染色质重塑复合物亚基的SMARCE1基因的功能缺失突变已被报道。尽管如此，关于透明细胞型脑膜瘤是否仅仅是一种涉及理论上有多种基因变异可导致的形态学改变，还是由于SMARCE1基因主导的结果，仍然不清楚。