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美国高校
耶鲁研究院破解罕见的遗传性贫血的基因信息
红细胞在整个人体内携带氧气，这是生存的基本要素。当某人的红细胞数少于正常人时，会导致贫血。贫血症是世界上最常见的血液疾病，它有许多不同的类别：从轻度至重度、后天性或遗传性。
耶鲁大学儿科医生和遗传学家PatrickGallagher主导团队研究遗传性球形红细胞增多症（HS），一种与溶血性贫血有关的遗传性疾病，其病因是由于细胞膜异常而导致红细胞被破坏的速度快于其产生的速度。
他们的研究寻找到了编码正常红细胞膜所必需的蛋白质α-血影蛋白的基因中的一个新突变，这种突变导致了许多隐性遗传性球形红细胞增多症（rHS）。
与之前的研究不同的是，他们发现的突变隐藏在α-血影蛋白基因的内含子中，而非外显子中，这将更有临床意义。外显子是基因中的序列，其为蛋白质的制备提供精确的方向，而内含子则是外显子之间的DNA序列。
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