遗传及表观遗传变异能够交互作用，在疾病及生命现象的发生发展过程中发挥重要作用。DNA甲基化作为一种主要的表观遗传修饰形式，具有抑制转座子活性、控制基因组印迹及调控基因表达等多种生物学功能。全基因组亚硫酸盐测序利用亚硫酸盐反转所导致的CT转变来定量单个位点的甲基化水平，是检测DNA甲基化组的经典方法。基于此，一些研究开发了从亚硫酸盐测序数据中识别单核苷酸突变的软件。然而，因为CT突变是群体中最广泛存在的遗传变异（如人类dbSNP数据库中35%的单核苷酸变异是CT），所以这些软件并不能从现有的全基因组甲基化测序数据中准确识别CT突变，也无法解决亚硫酸盐翻转失败以及比对错误所造成的假阳性问题。群体中这些广泛存在的CT突变为此类位点甲基化水平的精确测量也带来了挑战。
针对现有全基因组DNA甲基化分析存在的缺点，孙中生团队在长期从事表观基因组新技术研发及应用的工作基础上，开发了一种有效且可靠的在全基因组中解析DNA甲基化和遗传变异的新方法——DSBS。该方法通过利用发夹状的接头将亚硫酸盐处理后的DNA两条链连接在一起，高通量测序后，通过生物信息分析流程（