采用高通量测序技术对遗传代谢病相关基因进行全外显子区域测序，检测范围包括基因编码区单核苷酸位点变异（SNV）、小片段插入/缺失（INDEL）。
检出2个匹配受检者临床表型的可能致病性的基因变异：ETFDH基因c.GA:p.A84T杂合变异和c.TA:p.LH杂合变异。
变异基因解读：注：“.”：无注释；蛋白预测软件结果：“A”:已知有害，“D”:可能有害；人群频率：gnomAD_exome_EAS
1.ETFDH基因关联疾病表型简介ETFDH基因（electrontransferflavoproteindehydrogenase）编码电子传递*素蛋白脱氢酶，是一种整合在线粒体内膜中的64kD单体，含有1分子FAD和4Fe-4S簇，并且对于从许多线粒体含*素的脱氢酶到主要呼吸链的电子转移是必需的。OMIM收录该基因表型：
注：“AR”：常染色体隐性遗传；信息参见：