亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR），主要作用是在叶酸代谢通路中将5,10-亚甲基四氢叶酸转化为具有生物学功能的5-甲基四氢叶酸。MTHFR基因的缺陷将导致机体多个基础生化过程的紊乱，包括细胞周期调控、DNA复制、DNA以及蛋白质甲基化修饰等，并进而引发神经管缺陷、癌症、心脑血管疾病等多种病症。MTHFR基因的缺陷对孕妇人群会引起神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂、妊娠期高血压疾病，自发性流产。
检测的意义
对于需要备孕，或者已经怀孕的女性，主要意义就是为了检测孕妇对叶酸的吸收情况，以及指导叶酸补充量，如果孕妇吸收叶酸不佳，就可能会导致胎儿缺乏叶酸，而出现胎儿神经血管的畸形。如果检查叶酸基因提示高风险，那就需要在怀孕期间增加叶酸的补充剂量，而且还需要延长叶酸补充的时间。
采血时间及出结果时间
采血时间：抽血室上班时间均可采血
出结果时间：正常工作日次日出结果。
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