刚刚过去不久的3月12日是第15个世界肾脏日，今年的主题为“人人可享、处处可及——从预防到诊治”。当今全球慢性肾脏病发病率不断上升，但公众对该类疾病的了解和防治知识普遍缺乏。这一疾病日的设立旨在提高人们对慢性肾脏疾病及与其相关的心血管疾病的高发病率和高死亡率的认识；让人们认识到早期检测和预防慢性肾病是全球急切需要解决的问题。
春节，一场突如其来的新型冠状病毒肺炎(以下称“新冠”)疫情打乱了许多人的正常生活，也影响了许多患病人群的就诊。为了抗击新冠肺炎，控制疫情，医院要求严格管理，在湖北地区，非新冠的病人就诊治疗需要特殊渠道，无法正常就医，许多病人开始在网络发起求助。
2月19日，某社交媒体上出现了一篇武汉恶性嗜铬细胞瘤多发骨转移患者家属的求助贴。恶性嗜铬细胞瘤多发骨转移十分罕见，目前最有效的控制恶性嗜铬细胞瘤的方法是其同位素治疗方法，而全国仅有北京的中国核工业北京医院一家能进行该治疗。在新冠疫情期间，因为出汉交通的管制，患者无法至北京接受治疗，只能在网上发帖求助。热心网友们纷纷转发支持，却也发出疑问：“什么是嗜铬细胞瘤？”
嗜铬细胞瘤——继发性高血压的可能病因
来源于肾上腺髓质和交感神经节嗜铬细胞的儿茶酚胺分泌瘤，分别被称为“嗜铬细胞瘤”及“分泌儿茶酚胺的副神经节瘤”(pheochromocytomaandparaganglioma,PPGL)。因为这类肿瘤的临床表现及治疗手段相似，很多临床医师将肾上腺嗜铬细胞瘤及分泌儿茶酚胺的副神经节瘤统称为“嗜铬细胞瘤”。嗜铬细胞瘤主要合成和分泌大量儿茶酚胺，引起患者血压升高等一系列临床症候群，并造成心、脑、肾等严重并发症。
PPGL是一种少见的内分泌疾病，国内尚缺乏其发病率或患病的数据，但它也是继发性高血压的重要病因之一。国外报道在普通高血压门诊中PPGL的患病率为0.2%~0.6%，生前未诊断而在尸检中的发现率为0.05%~0.1%。PPGL在儿童高血压患者中的患病率为1.7%，在肾上腺意外瘤中约占5%[1]。Circulatio杂志年在线刊出了国家心血管病中心进行的我国“十二五”高血压抽样调查(CHS)最新结果，结果发现我国≥18岁成人高血压患病率为23.2%，患病人数达2.45亿；正常高值血压患病率为41.3%，患病人数4.35亿[2]，其中继发性高血压患者不在少数。
嗜铬细胞瘤多为良性，为可治愈的继发性高血压，切除肿瘤后大多数病人的血压可恢复正常，而未被诊断者有巨大的潜在危险，可在药物、麻醉、分娩、手术等情况下诱发高血压危象或休克。而恶性嗜铬细胞瘤虽然相较而言少见，但仍有约10%的嗜铬细胞瘤是恶性的，研究报道其5年生存率为36%-50%，而良性肿瘤患者的生存率为95%[3]。因此嗜铬细胞瘤的早期诊断甚为重要，早发现、早治疗、早控制可避免并发症和并发疾病危及生命。
早发现早治疗
中华医学会内分泌学分会肾上腺学组年在中华内分泌代谢杂志上发表了《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗的专家共识》，推荐了PPGL的定性、定位诊断和治疗流程。
图1PPGL的诊断治疗流程[4]
嗜铬细胞瘤症状的产生是由于肿瘤过多分泌1种或多种儿茶酚胺类物质：去甲肾上腺素(NE)、肾上腺素(EPI)和多巴胺(DA)，因此儿茶酚胺及代谢产物的测定是PPGL定性诊断的主要方法，包括测定血和尿NE、EPI、DA及其中间代谢产物变肾上腺素(MN)、去甲变肾上腺素(NMN)(MN和NMN合称为MNs)和终末代谢产物高香草酸(HVA)和香草扁桃酸(VMA)浓度。推荐诊断PPGL的首选生化检验为测定血游离MNs或尿MNs浓度，其次可检测血或尿NE、EPI、DA浓度以帮助进行诊断。
图2儿茶酚胺在人体内的代谢通路[5]
儿茶酚胺检测方法
目前儿茶酚胺及其代谢物的检测方法主要有荧光测定分析法、液相色谱电化学检测法(LC-ECD)和液相色谱串联质谱法(LC-MS/MS)。使用荧光测定分析法检测时，其抗干扰能力较差，比如甲基多巴、拉贝洛尔或索他洛尔等药物容易造成假阳性结果，成像造影剂会造成假阴性结果。而LC-ECD检测儿茶酚胺类物质时，分析时间较长，背景噪音影响相对较大。LC-MS/MS方法克服了前两者的不足，提供了高灵敏度、高特异性、高准确度的定量检测，能快速对儿茶酚胺及其代谢物进行快速、精准的定量分析，且所需样本量少。
华大基因质谱现已推出儿茶酚胺及其代谢物系列检测，可以准确、快速地对尿液儿茶酚胺及其代谢物浓度进行定量检测，为临床医生和患者进行疾病诊断提供有力的支持。详细信息可拨打华大医学客服--。
参考文献：
[1]LendersJW,DuhQY,EisenhoferG,etal.Pheochromocytomaandparaganglioma:anendocrinesocietyclinicalpracticeguideline[J].JClinEndocrinolMetab,,99(6):-.
[2]Wang,Zengwu,etal."StatusofhypertensioninChina:resultsfromtheChinaHypertensionSurvey,–."Circulation.22():-.
[3]MangerWM,GiffordRW.Pheochromocytoma[J].TheJournalofClinicalHypertension,,IV.
[4]中华医学会内分泌学分会肾上腺学组.嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗的专家共识[J].中华内分泌代谢杂志,,32.
[5]Eisenhofer,Graeme,MirkoPeitzsch,andBrettC.McWhinney."ImpactofLC-MS/MSonthelaboratorydiagnosisofcatecholamine-producingtumors."TrACTrendsinAnalyticalChemistry84():-.
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