由于维生素B12复杂的吸收机制，多种原因可导致其缺乏（表1）。经典病因包括恶性贫血、胃壁细胞的自身免疫性破坏以及随后的内因子分泌受损。营养不良、饮酒过量、饮食摄入不良也会导致维生素B12缺乏。
：（1）维生素B12摄入、吸收、结合、转运或代谢出现障碍均可导致体内含量不足，从而引发亚急性联合变性；（2）临床需注意排查N2O（笑气）的滥用及遗传性钴胺代谢障碍所致亚急性联合变性。
临床表现
一、临床特点
（一）周围神经系统受累表现
（二）中枢神经系统受累表现
（三）其他系统表现
：（1）若患者呈亚急性或慢性起病，有脊髓后索、侧索及周围神经受损表现，应考虑SCD的可能性。（2）应详细询问病史，包括可能出现的精神症状，如易激惹、多疑、情绪不稳、注意力不集中等，以及患病前有无贫血、倦怠、腹泻和舌炎等表现。
辅助检查
一、血清维生素B12检测
血清维生素B12检测是判定维生素B12缺乏最直接的方法。血清钴胺素pmol/L（ng/L）可敏感诊断97%的维生素B12缺乏症的患者。血清维生素B12浓度测定正常者并不能完全排除SCD的诊断。对于有典型临床特征者，即使血清维生素B12在正常范围内，只要对维生素B12治疗反应良好，仍应视为有维生素B12缺乏。
二、血清甲基丙二酸和同型半胱氨酸检测
血清甲基丙二酸和同型半胱氨酸的检测是间接判定维生素B12缺乏的方法。
三、治疗性试验
治疗性试验是临床工作中最早采用、最简单方便的一种诊断手段，在不具备开展上述各种检查的条件时，可采用此法。
四、血常规及骨髓涂片
SCD患者血常规及骨髓涂片可表现为不同程度的巨幼细胞贫血。
五、针对病因学的检查
临床上可完善内因子抗体、抗壁细胞抗体、胃蛋白酶原及胃泌素测定以明确维生素B12缺乏的病因，为SCD早期诊断提供依据。
六、脊髓MRI检查
SCD患者脊髓MRI表现为颈、胸段后索或侧索对称性T2WI高信号，矢状位表现为垂直方向上节段异常信号，轴位表现为“反兔耳征”或“倒V征”。增强扫描病灶有可能强化，治疗后病灶可缩小或消失，与临床症状及体征的好转呈正相关。对于疑诊病例，如维生素B12水平在正常范围，MRI异常信号则更有意义。
七、神经传导检查
多表现为神经传导速度减慢，提示以周围神经脱髓鞘改变为主，可同时伴有轴索损害，也有轴索变性重于髓鞘脱失的报道。
八、诱发电位检查
九、腰椎穿刺
诊断与鉴别诊断
：（1）临床具有SCD典型症状、体征，血常规及骨髓涂片发现巨幼细胞贫血时，应高度疑SCD诊断。（2）检测血清维生素B12、血清甲基丙二酸和同型半胱氨酸含量以及治疗性试验可判断有无维生素B12缺乏。（3）肌电图、诱发电位检查以及特征性的脊髓MRI表现对于明确病变范围、寻找亚临床病灶有重要意义。（4）内因子抗体、抗壁细胞抗体、胃蛋白酶原及胃泌素测定有助于明确维生素B12缺乏的病因。（5）血清铜、锌和铜蓝蛋白检测、腰椎穿刺有助于疾病的鉴别诊断。
治疗
本病治疗的目标是改善维生素B12缺乏所致的症状与体征，保证其充足的身体存储，明确缺乏的原因并监测对治疗的反应。具体措施包括：维生素B12的补充治疗、针对维生素B12缺乏的病因治疗及并发症的对症处理等。
一、维生素B12的补充治疗
二、原因治疗
三、其他治疗
：（1）治疗的目标是改善维生素B12缺乏所致的症状与体征，保证其充足的身体存储，明确缺乏的原因并监测对治疗的反应。（2）提倡早期维生素B12补充治疗，尤其是内因子抗体和（或）抗胃壁细胞抗体阳性者需长期补充维生素B12。（3）全血细胞计数、平均红细胞体积、网织红细胞计数、血同型半胱氨酸或甲基丙二酸含量等可作为评估治疗效果的观察指标。
〔本资料由朱明恕主任医师根据《中国亚急性联合变性诊治共识》（）编写〕
（本共识刊登于《中华神经科杂志》年第4期。如欲全面详尽了解，请看全文）
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