《癌症早筛KOL》访谈栏目由早筛网、基因谷、医世象联合出品、全网发布。
《癌症早筛KOL》第21期
壹基因创始人、董事长王*一
壹基因在防癌基因领域深耕多年，耗时6年打造了早筛4大技术平台（甲基化平台、液体活检平台、Panel定制平台、软件开发与高性能计算平台），有62项专利软著，并拥有平米资质齐全软硬件行业领先的医学检验实验室，具备卓越的癌症早筛持续开发能力，开发了性能指标行业一流的肠癌早筛产品常壹宁，并且正在开发胃、肝、肺等单癌种及多癌种早筛产品。
当年您在怎样的处境下怀揣创业梦想，创立了壹基因？初心是什么？
王*一：我在读博士期间就加入了华大，在华大基因一共8年的时间，后来担任华大科技高级副总裁，负责科研、产品研发和大项目运作及交付工作。年，我主动请缨参与了NIPT无创产前基因检测业务的运营，从那时候开始我就发现，基因科技终于可以走出实验室走向临床应用了。相比传统的筛查或诊断技术,基因检测无创、精准双优兼具的特性会让其发展空间快速扩展，伴随整个技术链发展和成本的进一步优化，我相信基因科技会成为医疗健康领域革命性发展的核心驱动力，基因产业也将成为快速发展且水大鱼大的支柱产业，这是我们当时酝酿创业的大背景和对未来的预判。
就医疗健康的核心关切来看，中国已经成为了名副其实的“癌症大国”。长期以来，癌症一直被认为是不治之症，人们避之唯恐不及，且80%以上的患者初诊便是难治的中晚期，癌症治疗医学的发展远不能满足防控需求。基于患者诉求，疾病数据，加上专业知识，我们开始思考如何快速把基础科研成果转化为高效的医学应用，如何利用基因科技对癌症进行早预防早筛查，让每个人更早地远离癌症威胁，这就是成立壹基因的初心。
壹基因的定位是什么？壹基因的愿景和使命是什么？
王*一：壹基因聚焦于癌症早筛领域，定位做防癌基因科技领*专家。针对多种高发高危的癌症，研发出更加精准并且无创便捷的早期筛查技术，解决传统技术的瓶颈，更好地满足医疗健康需求，并进行持续的更新迭代。公司以“让每个人更早地远离癌症威胁”为使命，以“让癌症成为普通慢病”为最高目标，以“最大程度地降低癌症发病率和死亡率”为指导方针，以“开发应用无创、精准、便捷的防癌基因检测产品”为基本路线，不断开发和优化防癌基因检测技术，帮助每个人赢得癌症防御战。
公司在癌症早筛领域的发展战略是什么样的？
王*一：壹基因癌症早筛发展战略分为两个阶段，第一个阶段为消化道肿瘤为主的单癌种早筛，第二个阶段为多癌种早筛。
在消化道肿瘤方面，壹基因已经研发出了肠癌早筛产品和胃癌高危致病菌筛查产品，分别是常壹宁?和优壹宁?，并以LDT服务形式受到众多体检、医院、保险等机构的商业验证，整个性能指标和成本优化在行业内都有巨大优势。同时胃癌早筛产品（卫壹宁）的研发工作也基本完成，计划下半年以LDT形式提供服务。另外对于肝癌、肺癌这两个大癌种，我们也进行了早期研究和标志物筛选工作，论证了技术的可行性，计划进一步深入开发。
针对于多癌种早筛，我们也分两个部分。一是胃肠一体化癌症早筛产品的开发，这其实是我们消化道单癌种早筛的延展应用，同一客户一次取样和检测，就可以完成胃癌和肠癌2个癌种的筛查，这个开发工作我们估计会较快完成并会及时提供服务。另一个是针对胃癌、肠癌、肝癌、肺癌、胰腺癌、食道癌、乳腺癌、卵巢癌等多种高发高危癌症的多癌种早筛开发，我们在开展肿瘤伴随诊断业务的时候和医院合作，汇集了数万例各种癌症的样品，在这个基础上我们进行了部分的前期研究和探索工作，计划明年正式开展多癌症早筛开发，这个工作将需要较长时间和较大资源，但其意义和价值也非常大，能够最大程度地满足广大高危人群对防癌和早诊早治的需求，同时无论对公司还是社会都有很好的价值回报。
为什么以消化道肿瘤早筛为公司战略的切入点？
王*一：中国消化道肿瘤的发病率非常高，每年新增癌患总数的近四分之一是肠癌和胃癌患者，发病人数多，防癌需求也就大，同时筛查出来阳性患者之后，还可以利用内镜+病理这一金标准来进行确诊，医疗流程能够形成一个完整闭环。
还有一个重要的背景是年美国ExactSciences的Cologuard完成了大规模临床试验，并获FDA批准用于结直肠癌的早期筛查，这个背景为我们开发肠癌早筛技术提供了很好的科学技术基础，当然由于中美人群的遗传背景不同，我们肠癌早筛产品选择的甲基化的标志物基因与Cologuard的完全不同，我们的产品更符合中国人群的遗传背景，从而有更好的灵敏度和特异性。
再有就是一个产品研发成功之后还需要经历较长时间的市场验证及迭代优化，才有可能被打磨到最好的状态从而取得商业成功，我们需要把握在销产品和在研产品的平衡和节奏，尽快经历技术和商业的双重考验和历练，才能发展得更加扎实。因此，壹基因之所以选择以消化道肿瘤早筛作为切入点，是综合考虑了大需求、研发的可控性、技术平台的扩展性和市场推广的效率等四大因素的结果，在研发过程中我们打造了基因甲基化检测平台、液态活检平台和软件开发及高性能计划等技术平台，为更多单癌种和多癌种早筛奠定了技术平台基础。
与其它筛查手段相比，壹基因的常壹宁?和优壹宁?有何突出亮点？
王*一：传统的癌症检查手段有CEA、AFP、CA等肿瘤标志物检查，B超、CT、核磁共振等医学影像学检查，以及胃镜、结肠镜等内镜检查，这些手段都存在明显的不足，用一句话概括就是“准确的不方便，方便的不准确，在临床实践上，容易带来或者过渡诊断或者漏检的风险。
常壹宁?以粪便为检测样品，采用先进的多靶点FIT-DNA检测技术，灵敏度和特异性分别高达92.3%和90%，兼具了无创和精准的双优性能，并实现了稳定的规模化交付，有效地突破了传统肿瘤标志物不准而肠镜有创、依从性低的瓶颈，针对肠癌高危人群，最大程度地取代肠镜的筛查功能，从而提高肠癌早筛的普及率，最终降低发病率和死亡率，并有效控制肠癌威胁。
与同行公司的创新筛查产品相比，常壹宁?经过5年的研发和优化，其检测性能指标处于行业领先地位，并且为其早筛的应用场景实现了灵敏度和特异性两个关键指标的有效平衡。另外，壹基因不仅注重产品性能指标的研发和完善，我们还非常重视对成本的优化和压缩，通过各环节关键技术的研发突破，我们把成本压缩为同行的1/3-1/4左右，最终实现了高性能+低成本，也形成了我们产品的突出优势。现在市场上肠癌早筛产品售价基本上在0元左右，远超肠镜的价格，而壹基因的常壹宁?价格与肠镜相当，甚至还略低于肠镜，因此，具有非常高的性价比优势。
幽门螺杆菌是胃癌的I类致病因子，中国人群感染率高达56%以上，除了感染筛查之外，耐药检测和高危分型是根除治疗能否成功的关键。传统的C13/14吹气法或抗体检测法只能筛查是否感染，高危分型和耐药检测需要用胃镜钳取胃壁组织来进行活检和幽门螺杆菌培养。优壹宁?采用高灵敏度分子检测手段，通过对粪便样本中的幽门螺杆菌基因组关键序列进行全面检测和分析，一次性检测幽门螺旋杆菌的感染、高危分型及耐药情况，有效指导其治疗决策和用药方案，从而最大程度地帮助预防胃癌及其它胃部疾病。
围绕癌症早筛产品，壹基因已经开发了哪些技术平台？有什么优势？
王*一：壹基因不仅仅开发了性能指标及性价比行业一流的肠癌早筛产品，更重要的是我们6年磨一剑，打造了持续开发癌症早筛产品的技术平台，这也是壹基因的核心优势，其中包含四大关键技术：
1）甲基化技术平台，拥有完整的甲基化检测能力，包括微量DNA亚硫酸盐转化和回收、甲基化文库建库、甲基化特异性检测等关键技术，该平台既具备卓越的甲基化检测性能，同时具备很强的成本优化能力，保障产品的高性能和低成本的双优势。
2）液态活检平台，拥有完整的cfDNA富集、微量DNA建库、目标区域靶向捕获、分子标签和多重纠错等关键技术，曾供应医院的靶向用药、预后及动态监测等伴随诊断检测服务，为以血液为检测样品的单癌种及多癌种早筛开发提供了坚实的基础。
3）Panel定制平台，拥有完善的panel设计和定制开发能力，且成本极低，全部试剂国产化，可同时满足传统健康机构的低成本和套餐定制化需求，且生产交付流程标准化，已完成约数十万人的数据积累，保障了标志物的选择和组合使用可行性及灵活性。
4）软件开发与高性能计算平台，自建了高性能计算中心，其中核心算法和软件均为自主开发，准确度高，扩展性好且高度自动化，用于计算的CPU数量就高达多个，基因数据存储容量更是高达10pb，已获批软著40多个，十几个专利，实现了BT+IT的能力整合，具备癌症各领域数据分析软件开发能力。
单癌种筛查向多癌种筛查转变，实现常态化，您预测要多久？设想一下未来整个市场发展情况是怎样的？
王*一：目前已有公司或团队在探索多癌种的筛查，像美国的Grail已经在进行多癌种的研发和临床试验，目前筛查性能预期都比较好，国内也有团队在研发多癌种筛查技术。要实现多癌种的广泛应用并常态化，很难预测这方面的具体时间，但我对此保持积极的态度，也许三五年时间就能开发出癌种覆盖和性能指标都比较理想的产品。我觉得未来多癌种早筛的研发可能更趋向于“先实现几种灵敏度和特异性比较高的肿瘤早期筛查，然后再逐渐扩展至更多癌种”。
基因科技的发展速度很快，围绕基因科技转化应用的上下游技术产业链也越来越成熟，速度也越来越快，不断推动着多癌种早筛技术的进展。将来会形成单癌种、多癌种、泛癌种多组合并存的状态，根据应用场景的不同和客户需求的不同，有所偏重选择。壹基因会把握这个发展趋势，在第一阶段产品已经成熟并获得市场反馈的基础上，转化我们的持续开发技术优势，打造领先的产品管线和产品矩阵，以满足更广的市场需求。
最近十四五规划出台，其中第四十四章，对全面推进健康中国建设做了详细的阐述，提出要构建强大公共卫生体系，“强化慢性病预防、早期筛查和综合干预”，您怎么看？
王*一：壹基因从年成立到现在一直致力于肿瘤早期筛查技术的开发和转化，本身就是为了让癌症成为普通慢病这一伟大目标，让癌症能够“风险早发现早预防、病变早筛查早干预”，最终实现发病率和死亡率的大幅下降，我们非常高兴壹基因的使命和业务与国家的健康规划和战略部署都非常契合。
癌症的防治工作，不仅需要*和国家的引导、*府机构的支持、医院诊所的落实，还需要相关领域的企业承担科技攻关和应用转化的责任，这也是企业发展的重大机遇。目前人们对癌症的
