同型半胱氨酸（Hcy）是一种含硫氨基酸，是蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程中的重要中间产物。血液半胱氨酸浓度升高会增加卒中发生的风险，尤其是在高血压个体中。既往研究表明血液中同型半胱氨酸的浓度在很大程度上受亚甲基四氢叶酸还原酶CT多态性和叶酸状态的影响[1,2]。近日发表在《Stroke》杂志上的基于中国人群CSPPT队列（ChinaStrokePrimaryPreventionTrial）的大样本临床研究对于高血压人群中亚甲基四氢叶酸还原酶CT基因型和叶酸补充剂对于同型半胱氨酸在首发卒中中的影响进行了详细的阐述[3]。
该研究纳入了例既往无脑卒中及心肌梗死病史的成年高血压患者，根据亚甲基四氢叶酸还原酶基因分型被随机分配接受10mg依那普利和0.8mg叶酸或10mg依那普利的双盲治疗。平均随访时间为4.5年。
研究结果显示，亚甲基四氢叶酸还原酶基因型高血压患者中同型半胱氨酸水平高于CC/CT基因型患者。在未服用叶酸的对照组中，对数转化后的同型半胱氨酸水平与亚甲基四氢叶酸还原酶CC/CT基因型高血压患者的首发卒中风险增加相关，但与TT基因型患者无关，表明基因型与同型半胱氨酸之间存在显著的交互作用。在亚甲基四氢叶酸还原酶CC/CT基因型高血压患者中，叶酸干预能够显著降低高同型半胱氨酸水平（Hcy≥13.5μmol/L）患者首发卒中的风险。
该研究表明同型半胱氨酸，叶酸和亚甲基四氢叶酸还原酶基因型可作为生物标志物评估中国高血压人群的卒中风险，临床医生可以根据患者的遗传背景和营养状况制定叶酸干预措施。这项研究是朝向精准医学迈出的重要一步，旨在开发个性化治疗方案，并改善叶酸治疗的临床疗效。
参考文献：
[1].HolmesMV,New
